Bolile genetice constituie o reala problema in zilele noastre, sunt frecvente, transmise de la parinti, care de cele mai multe ori nu pot fi vindecate, insa ele pot fi prevenite.
Ce este talasemia?
Talasemia este o boala a sangelui, ereditara, cu transmitere genetica, care afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina. De asemenea, poate fi descrisa si ca o forma de anemie si reprezinta lipsa globinei, care este determinata genetic.
Hemoglobina este o proteina din interiorul globulelor rosii ale sangelui cu rol in transportul de oxigen catre celule.
Tipuri de talasemie
Exista doua tipuri de talasemie, alfa si beta, in functie de lantul de hemoglobina afectat.
Alfa talasemia – in conditii normale, in fiecare molecula de homoglobina exista doua lanturi alfa1 si doua lanturi alfa2. Absenta unui singur lant este asimptomatica, insa persoana este purtatoare a mutatiei. Lipsa a doua lanturi alfa determina o forma medie de anemie, numita alfa-talasemie minora. Lipsa complete a lantului alfa este incompatibila cu viata, cauzeaza anemie externa prin absenta hemoglobinei si poarta denumirea de alfa-talasemie majora.
Beta talasemia – este forma cea mai des intalnita si este la randul ei de doua tipuri: beta-talasemia minora apare prin absenta unui lant beta si este asimptomatica, si beta-talasemia majora, care este o forma severa de boala, cu debut in perioada de sugar, se manifesta prin anemie severa, marirea in volum a ficatului si a splinei, deformari osoase si este numita anemia Cooley.
Simptomele talasemiei
Talasemia usoara nu are de obicei simptome, ea fiind asimptomatica. Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, iar cele mai frecvente sunt: slabiciune, oboseala, ameteala, paloare tegumentara, icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului), urina inchisa la culoare, inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate sau deficit de crestere la copii,lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt: durerea de cap, tiuit in urechi, durere in piept, febra usoara, limba cu sensibilitate crescuta.
Cum se trateaza?
Bolile genetice, inclusiv talasemia, beneficiaza de tratament profilactic, inainte ca boala sa se manifeste, dar si de tratament curativ.
Tratamentul profilactic consta in depistarea purtatorilor de mutatii ale genelor care codifica hemoglobin prenatal, prin electroforeza hemoglobinei in sangele fetal si pregatirea tratamentului substitutiv, in vederea evitarii aparitiei complicatiilor.
Este important de retinut pentru purtatorii de talasemie minora, care isi doresc sa aiba copii, faptul ca testarea partenerului este obligatorie.
Daca diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parteneri dupa conceptie, se recomanda efectuarea unor teste de genetic moleculara la fat pentru a identifica prezenta bolii genetice. Procedura presupune prelevarea de tesut cu origine fetala si poate fi efectuata numai in centre specializate si doar sub control ecogafic.
Tratamentul curativ este efectuat doar in formele severe si consta in combaterea infectiilor cu antibiotice si corectia anemiei prin transfuzii de sange, tratamentul complicatiilor (administrarea continua a chelatorilor de fier) sau transplantul de maduva, care asigura vindecarea completa.
Talasemia majora este o boala genetica hematologica grava, care se poate trata eficace in zilele noastre si poate asigura bolnavilor o viata relative normala.
Transfuziile de sange stau la baza tratamentului curativ, tinta lor fiind de a corecta anemia si de a mentine un nivel al Hb suficient pentru a supresa eritropoieza secundara. Acestea se fac periodic, la un interval de 2 – 6 saptamani, reducand astfel riscurile produse de anemia cronica, cresterea ficatului, deformari osoase si tahicardie.
Tratamentul chelator de fier presupune indepartarea excesului de fier este esential in tratamentul curativ al talasemiei majore, deoarece organismul nu are un mechanism de eliminare al excesului.
Din pacate, persoanele diagnosticate cu talasemie majora, care nu beneficiaza de tratament, nu au sanse de supravietuire.
Talasemia din punctul de vedere al pacientului
“Este foarte important ca bolnavul de talasemie sa poata apela la specialisti in domeniu si la organizatii care-l vor ajuta, atat pe el, cat si familia, pentru a putea face fata acestei boli.”
http://www.romedic.ro/talasemia
In cadrul unei coferinte, avand ca tema principala talasemia, Dl. Ganescu Constantin Radu, presedintele Asociatiei Pacientilor cu Talasemie Majora din Romania, diagnosticat cu talasemie majora in anul 1977, a vorbit deschis despre efectele acesteia asupra vietii personale, asupra familiei, despre riscurile la care a fost supus pana in prezent, costurile ridicate ale tratamentului curativ si despre sistemul de sanatate precar din Romania, pana in anii 96′.
In ceea ce priveste costurile tratamentului curativ, trebuie precizat faptul ca acestea se ridica la suma de aproximativ 1000 de euro lunar, reprezetand cheltuielile cu achizitionarea pompitelor, apei distilate, fluturasilor etc.
Putem spune ca incepand cu anul 2008, pacientii diagnosticati cu talasemie majora au primit o gura de oxigen, iar viata li s-a schimbat semnificativ, prin accesul la noul tratament chelator oral, administrat in doza unica zilnic. Astfel, au reusit sa scape de chinul intepaturilor zilnice, imbunatatindu-si calitatea vietii.
Articol scris de Nita Ramona
