Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în
România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor
sau poate întârzia progresia bolilor. În România se face, în acest moment,
screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume
există peste 6.000 de boli rare diferite. Screening-ul pentru nou-născuți a fost
tema celui de-al doilea webinar din seria Share Experience 2023, organizat joi, 27
iulie, de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de
Cancere Rare.
România este una dintre țările europene cu cel mai redus screening neonatal pentru boli
rare – Italia are program de screening neonatal pentru 48 de astfel de afecțiuni, Polonia
pentru 30, Ungaria pentru 26, iar Slovacia pentru 23.
Țara noastră ar avea nevoie de un program național de testare genetică, deoarece puțini
pacienți își permit costurile necesare pentru a primi un diagnostic precis.
„Intervenția timpurie poate preveni apariția simptomelor bolii sau poate întârzia progresia
bolii, îmbunătățind calitatea vieții nou-născutului, obținând beneficii pentru pacienți,
familiile lor și societate. În prezent, nu există consens cu privire la acces egal și
uniformizarea screening-ului la nivel european și internațional, dar este foarte necesar să
facem advocacy pentru acest lucru.” spune Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru
Boli Rare din România și a Asociației Române de Cancere Rare.
Bolile rare sunt mult subdiagnosticate în România, inclusiv din cauza screening-ului
neonatal foarte redus. Doar 8.000 de români sunt diagnosticați în prezent cu o boală rară,
cu toate că se estimează că un milion de persoane din țara noastră sunt afectate de o astfel
de boală.
„Screening-ul neonatal extins reprezintă unul dintre cele mai eficiente instrumente pentru
diagnosticarea precoce a unui spectru larg de boli congenitale rare. Se estimează că în
Italia, prin screening neonatal extins, este identificat un nou-născut afectat de boli
metabolice rare la fiecare 1.500, adică peste 300 de copii pe an. Bebelușii care astăzi pot fi
identificați imediat datorită testului de screening neonatal extins au o viață mai bună.”
spune Simona Bellagambi, vicepreședinta EURORDIS.
„În Polonia, programul de screening neonatal a fost introdus încă din anii ’60, când nou-
născuții au fost testați, inițial, pentru fenilcetonurie. Apoi, acest program național s-a
dezvoltat, până în prezent, cu 30 de afecțiuni incluse în screening-ul bolilor rare, ceea ce a
plasat Polonia pe locul al doilea în rândul tuturor țărilor europene. Actualul program de
screening al nou-născutului a dus la detectarea a aproape 400 de copii cu afecțiuni
congenitale în fiecare an.” spune dr. Jolanta Sykut-Cegielska, profesor asociat la Institutul
Mamei și Copilului, Varșovia, Polonia.
Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat, în primăvara
acestui an, un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuții din județele
Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare. Proiectul pilot vizează
identificarea copiilor născuți cu tulburări metabolice și se derulează în perioada 2023-2024.
„Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj-Napoca a lansat anul acesta primul program
pilot de screening neonatal extins din România – Îmbunătățirea accesului la serviciile de
sănătate preventivă prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de
screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv romii. 85% din proiect este
finanțat din granturile SEE și norvegiene și 15% de Ministerul Sănătății din România.” spune
conf. dr. Cristina Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al
Centrului de Cercetare pentru Medicină Avansată Future Med Cluj.
Webinarul „Screening pentru nou-născuți” este al doilea dintr-o serie de șase care se vor
derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2023.
Share Experience 2023 este un proiect derulat de Alianța Națională pentru Boli Rare din
România și Asociația Română de Cancere Rare și sprijinit de Sanofi, Novartis, Bristol Myers
Squibb, Janssen și UCB.